无法下蹲的膝盖、无法弯曲的手指、寸步难行的脚踝……一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的罕见病，可能正悄然“锁定”2万分之一人群的行动自由。“罕见病”真的离我们很远吗？世界卫生组织定义：罕见病，是指患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。 这个“微小”的概率，却对应着庞大的人群：全球：罕见病患者数超3亿。中国：罕见病患者高达2000万。 罕见病，从不是遥远的“他者故事”。然而在现实中，它们却常常在舆论中“失语”—— 很多人并不了解疾病图景，更无从感知患者的生存实况。 为了让“罕见”被看见、被感知、被理解，这个7月，全国首个聚焦罕见病“腱鞘巨细胞瘤”的公益科普画展落地北京宣南书店。 腱鞘巨细胞瘤，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），是一种罕见的、具有侵袭性的非恶性肿瘤。目前腱鞘巨细胞瘤已被列入国家卫健委《第二批罕见病目录》。 全世界每年每百万人中约有43人会罹患该疾病，而且患病人数正在逐年增加。中国罕见病联盟执行理事长李林康在开幕式上揭示的数据令人警醒：我国每年新增腱鞘巨细胞瘤病例约6万例。这个“关节隐形杀手”，正悄然侵蚀着越来越多患者的行动自由与生活尊严。 “疼痛需要被看见，而艺术是最好的翻译官”。这场由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办，默克中国医药健康等支持的画展，用百余幅画作，呈现了2万分之一患者100%的人生困境。 01被“困住”的人生——那些遥不可及的“日常” 在展出的百余幅画作中，“受限”几乎是大部分作品的核心主题。 健康人的平常= 患者的奢望：自由行走奔跑❌轻松跳跃运动❌顺畅站起下蹲❌日常上下台阶❌ ……这些我们习以为常的“平常”，却是他们遥不可及的渴望。画作无声，却道尽了他们被禁锢的日常。 正如北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉教授所说，“TGCT作为一种非恶性的局部侵袭性肿瘤，主要表现为关节肿胀、疼痛、僵硬和活动受限。”他进一步表示，“TGCT多发于20-50岁的年轻人。对患者的影响远不止于肿瘤本身的存在，还会严重影响患者的日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。”02确诊之难——在认知迷雾中辗转徘徊展览画作中，患者面临的又一重现实困境浮出水面——由于社会认知的空白，患者经常面临“确诊难”的挑战。“之前以为是腱鞘囊肿没在乎，耽误了一年”“以为是滑膜炎，后来做核磁后才确诊”“活动受限10年，一直以为是类风湿性关节炎”“以为是老寒腿治了12年，最近检查才发现是腱鞘巨细胞瘤”……这些来自患者的真实声音，声声无奈，句句戳心。由于腱鞘巨细胞瘤症状多为非特异性，极易与其他疾病如腱鞘囊肿、骨关节炎、类风湿性关节炎等混淆。大量患者因发病初期的隐匿性以及缺乏疾病认知而延误就诊。数据显示，TGCT患者从初次感到不适到确诊，平均需要耗费2.9至3.7年。蔻德罕见病中心创始人黄如方坦言：“每一位患者的背后，都是一个需要被倾听的故事。社会对腱鞘巨细胞瘤的认知仍旧存在巨大的空白，我们希望通过艺术的线条与笔触勾勒出患者的困境和疼痛，帮助大家意识到这种罕见肿瘤，其实离我们并不遥远。” 03复发之困——挣脱不掉的“无限循环”与“诊断难”并行的挑战：易复发是患者的另一重梦魇。 画笔记录下患者复发的无限循环：“做了4次手术，截肢了”“2年复发3次，走路都要强忍疼痛”“12年历经4次手术，复发-手术无限循环……”“17岁到24岁，7年3次手术，感觉人生无望”……不断登上的手术台，曾是他们对抗腱鞘巨细胞瘤的主要战场。牛晓辉教授指出：“目前手术是主要治疗手段，但术后总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。弥漫型患者更面临复发与并发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。”04希望之光：多方聚力，让“罕见”被看见改变的曙光正在穿透阴霾，一场改善腱鞘巨细胞瘤患者处境的接力赛正在进行时：政策支持：从创新药物研发、准入、入院使用和多元支付进行全链条支持，国家层面正不断为患者铺设可及之路。创新破局：行业力量联动，加速创新疗法，完善诊疗体系。“从加速腱鞘巨细胞瘤的创新疗法落地，到携手各方启动针对患者的多维度合作，默克正用实际行动诠释‘齐心为病患’的初心”，默克中国医药健康董事总经理张巍女士如是说。 社会参与：以这场画展为起点，接力棒传到了大众手中。本次画展创作者，来自社会各个行业，艺术与医学的跨界融合，不仅让更多人了解疾病，也让大众从“旁观者”转变为“参与者”，用共情与关怀点燃希望的光束。各方力量汇聚成流，共赴一个方向：让每一个曾被忽视的需求，都被温柔以待让每一个还在等待的患者，都不再孤单。 2万分之一的概率，落在任何个体身上，就是100%的人生风暴。 中国超2000万罕见病患者的确诊数字提醒我们：罕见病，离每个普通人都不远。“罕见”的背后，是一个个与我们并肩而立的普通人。 当看到这里的时候，请你尝试：屈伸一下你的手指弯曲一下你的膝盖转动一下你的脚踝……感受这份习以为常的自由——这正是腱鞘巨细胞瘤患者拼尽全力渴望的“普通生活”。 而此刻，我们每一次对生命的郑重以待，都是搭建通向理解的桥梁。那些被困在“罕见”标签下的人生，同样应该拥有绚烂的色彩。当我们学会在健康时凝视脆弱，在平凡中珍视奇迹，或许就能让更多“普通生活”的微光，穿透疾病的阴霾。 看见，是改变的第一道光。 今天看啥地址：http://www.jintiankansha.me/t/OnvCZoMFfp