Migliorare l’identificazione del rischio clinico, grazie ad un nuovo modello computazionale che ricostruisce il percorso di sviluppo del tumore nel tempo a partire dalle informazioni contenute nel DNA dei pazienti. Lo sviluppo di questa tecnologia è al centro della ricerca ‘Prognostic Score for Myelodysplastic Syndromes Based on Molecular Evolution‘ ed è frutto della sinergia tra gruppi di ricercatori di Milano-Bicocca e Humanitas, Yale University e Moffit Cancer Center (USA), e altri centri europei di riferimento nel campo dell’ematologia.Il gruppo di ricerca dell’Università di Milano-Bicocca, che ha guidato i lavori, è composto da Daniele Ramazzotti (Medicina e Chirurgia), Alex Graudenzi (Informatica, sistemistica e comunicazione) e Ivan Civettini (Milano-Bicocca e Università Vita-Salute San Raffaele).Il progettoIl lavoro, appena pubblicato su NEJM Evidence (New England Journal of Medicine Evidence), presenta lo sviluppo e la validazione di un nuovo strumento per prevedere l’evoluzione della malattia per le sindromi mielodisplastiche (MDS), un insieme di malattie del sangue diverse tra loro, che presentano una probabilità differente di evolvere verso forme più aggressive come la leucemia. Lo studio introduce ProgEvo, una piattaforma sviluppata dai ricercatori che ricostruisce le traiettorie evolutive molecolari dei tumori a partire dai dati genomici dei pazienti. Grazie alla combinazione tra dati genetici e informazioni cliniche, il nuovo modello permette di classificare i pazienti in modo più preciso in base al loro livello di rischio, migliorando le previsioni sull’andamento della malattia. Da questo approccio nasce IPSS-M-Evo, un nuovo strumento che aggiorna il sistema oggi usato dai clinici per valutare il rischio nei pazienti, aggiungendo informazioni su come la malattia può evolvere nel tempo a partire dal profilo genetico. Il modello è stato addestrato e validato su coorti indipendenti per un totale di oltre 6.000 pazienti, mostrando un miglioramento consistente nella previsione della sopravvivenza e del rischio di progressione della malattia. Un risultato particolarmente rilevante è la riclassificazione di circa il 40 per cento dei pazienti in classi di rischio clinico differenti, con un miglioramento significativo rispetto agli strumenti attualmente in uso. Il modello è inoltre accompagnato da strumenti web liberamente accessibili per il calcolo del rischio e il supporto decisionale clinico.“Con ProgEvo abbiamo cercato di fare un passo avanti rispetto alla semplice analisi delle mutazioni presenti in un tumore. – ha detto Daniele Ramazzotti – Non ci limitiamo a osservare quali alterazioni genetiche ci sono, ma ricostruiamo il percorso con cui la malattia può essersi sviluppata. Questa informazione evolutiva può aiutare a identificare i pazienti a maggior rischio e a supportare decisioni cliniche personalizzate”.Questo articolo Tumore del sangue, nasce ProgEvo: il modello che ricostruisce la storia genetica per aiutare medici e pazienti proviene da LaPresse