"С восьми месяцев до полутора лет тянулось обследование", — рассказывает мать Артема Шамсутдинова Ольга. После многочисленных визитов к врачам семья узнала неутешительный диагноз: прогерия, или синдром преждевременного старения. Продолжительность жизни при таком недуге очень мала, организм быстро разрушается. Истории детей с редким генетическим заболеванием — в материале РИА Новости. "Думала, это ошибка" Артему сейчас тринадцать. С раннего детства он борется с неизлечимым недугом. Родители стараются сделать все, чтобы поддержать здоровье сына. Прогерия — крайне редкая врожденная болезнь: один случай на восемь миллионов. В России таких пациентов не больше десятка. И живут они всего 14-17 лет. Беременность Ольги протекала тяжело: трижды возникала угроза выкидыша, ложилась на сохранение. При этом УЗИ никаких патологий не показывало. А после рождения Артем внешне ничем не отличался от других младенцев. Первые тревожные признаки появились в полгода. Ольга заметила уплотнения на ногах сына, обратилась к врачам. "В больнице взяли биопсию и отправили к генетику. Я долго не решалась пойти на прием. Специалист сразу предположил, что у Артема прогерия. Я не верила. Но диагноз подтвердился", — вспоминает она. В семье ни со стороны матери, ни со стороны отца ничего такого не было, все были в шоке. Ольга признается, что до сих пор не может окончательно принять диагноз сына. Неопределенность относительно его будущего — одно из самых тяжелых испытаний. "Ловим косые взгляды" Из-за разрушения тазобедренного сустава ребенок два года ходил на костылях, а потом вывихнул бедро. Большие проблемы с сердцем. "У него рост всего 110 сантиметров. С верхних полок ничего не может достать — приходится подавать. Он очень слабый, во всем надо помогать", — рассказывает Ольга. Учится Артем на дому. У него постоянные головные боли — долго находиться в шумной компании не в состоянии. Однако со сверстниками общается, легко находит с ними общий язык. И они его не боятся. "Конечно, мы порой сталкиваемся с косыми взглядами на улице. Иногда подходят, спрашивают, что с сыном", — отмечает собеседница РИА Новости. Она старается не обращать на это внимания. Ее беспокоит, что произойдет дальше. Ольга отгоняет от себя мысли о недолгой жизни с прогерией. Верит, что найдется эффективное лекарство. С лечением помогает фонд "Круг добра". Это единственная благотворительная организация в стране, имеющая возможность заниматься такими детьми. До недавнего времени поддерживающей терапии для страдающих прогерией не было. В 2020-м в США одобрили препарат ланофарниб, замедляющий болезнь. Он не устраняет генетическую причину и не обеспечивает полного выздоровления, но организм поддерживает. В 2022-м "Круг добра" договорился о поставках в Россию. "Не могла на нее смотреть без слез" Дочери москвички Александры Рогожиной Софье три года. Беременность проходила нормально, осложнений при родах не было. Девочка появилась на свет с обычными ростом и весом, выглядела здоровой. Однако через несколько месяцев на ягодицах и ногах возникли уплотнения. Один педиатр сказал, что все рассосется, ничего серьезного. Другой направил в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, где заподозрили липодистрофию (заболевание, при котором в организме теряется жировая ткань). Однако генетический анализ дал другой диагноз: прогерия. Родители сами проверились — ничего. Недуг возник в семье впервые. В два года у Софьи начали выпадать волосы. "Я не могла смотреть на нее, постоянно рыдала", — вспоминает мать. Она знает, что заболевание неизлечимое, но не может смириться с этим, надеется на улучшения. "Получает лечение" Софья получает лекарственную терапию и раз в полгода проходит обследование. Состояние стабильное. Но рост и вес отстают от нормы. Девочка ходит в детский сад. Со сверстниками пока общается неохотно. Ее отец Филипп признает: найти подход к необычному ребенку бывает непросто. "Социум нужен. Пока никак у нас с этим не складывается", — вздыхает он. Вопрос о школе еще не обсуждали — все зависит от состояния здоровья дочери. Филипп и Александра общаются с теми, у кого та же беда. "Мать Александры вспомнила видеоролики девочки по имени Аня, известной в Сети как Аня Добби. Ее семья делилась подробностями о повседневной жизни ребенка. Благодаря этим постам вышли на сообщество, объединяющее родителей детей с прогерией из разных регионов страны", — говорит глава семейства. Там подсказали, куда обратиться за медицинской помощью, сообщили о профильном специалисте в Москве. Позднее Рогожины оформили получение препарата через "Круг добра". Самостоятельно оплачивать лечение было бы невозможно: годовой курс обходится в несколько десятков миллионов рублей. Родители продолжают регулярно посещать врачей и выполнять их рекомендации. "Трудно распознать" По словам заведующей отделением детской эндокринологии клинического центра Первого медицинского университета имени Сеченова Юлии Тихонович, в мире известно о 300-400 случаях прогерии. Пол ребенка не влияет на вероятность заболевания. В первую очередь страдают кожа, кости и кровеносные сосуды. "Родители замечают, что младенец медленно растет и плохо набирает вес. Позднее может измениться кожа, выпадают волосы, ресницы, брови", — объясняет врач. Диагноз ставят на основании клинических признаков и подтверждают молекулярно-генетическим исследованием. Поскольку заболевание крайне редкое, на ранних этапах его трудно распознать: первые симптомы обычно связывают с другими, более распространенными недугами. Основная угроза прогерии — поражение сердечно-сосудистой системы. Истончение стенок сосудов повышает риск инфаркта, инсульта. Также у пациентов встречаются нарушения формирования костной ткани и проблемы с тазобедренными суставами. Эффективность терапии зависит от того, когда ее начали, продолжает специалист. В клинических исследованиях отмечалось возможное увеличение продолжительности жизни на пять лет, однако здесь требуются долгосрочные наблюдения. "Очень хочется надеяться, что когда-нибудь медицина научится полностью вылечивать от такого заболевания", — говорит врач. И заключает: продлить жизнь до 50-60 лет ребенку с прогерией нереально, но можно сделать все, чтобы отведенное ему время он прожил полноценно и насыщенно.