Google DeepMind, la plataforma de investigación de Google, ha presentado AlphaGenome Atlas. Se trata de una base de datos que anticipa cómo podrían afectar al organismo los cambios de una sola letra del ADN. La plataforma reúne predicciones sobre 9.000 millones de variantes genéticas y busca ayudar a los científicos a localizar alteraciones relacionadas con enfermedades, con el objetivo de facilitar la investigación de futuros tratamientos.La herramienta amplía el trabajo de AlphaGenome, el modelo de inteligencia artificial que permite estudiar el ADN. Ahora, sus cálculos se han realizado a gran escala y están disponibles en un catálogo consultable. Estto permite a los investigadores priorizar qué variantes estudiar, en lugar de analizar desde cero cada posible cambio. El acceso resulta gratuito para investigación académica.Qué puede pasar cuando cambia una sola letra del ADN El genoma humano contiene unos 3.000 millones de pares de bases. Estas se representan con cuatro letras: A, C, G y T. Como cada letra puede sustituirse por otras tres, existen alrededor de 9.000 millones de sustituciones posibles. Algunas apenas tienen consecuencias, mientras que otras pueden intervenir en el desarrollo de una enfermedad. Suscríbete a la newsletter de Andro4allUna de las claves está en el ADN no codificante, que representa aproximadamente el 98% del genoma. Aunque no contiene instrucciones directas para fabricar proteínas, incluye regiones que regulan la actividad de los genes. Por eso, una alteración en estas zonas puede modificar cuándo se activa un gen o cuánta proteína se produce.Para ordenar esa información, Google ha incorporado una puntuación denominada AVI. Combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, otro modelo centrado en las variaciones genéticas que alteran las proteínas. Así, los científicos pueden comparar variantes y seleccionar aquellas cuyo impacto previsto merece más atención.Según la compañía, colaboradores externos ya han utilizado el atlas para investigar enfermedades raras sin resolver. En uno de los casos, permitió señalar una variante del gen DNM1 que podía alterar el procesamiento de la información genética. Esa predicción aportó evidencia para esclarecer el caso. La plataforma puede consultarse desde una web sin conocimientos de programación.