"Viele Kinder mit seltenen Erbkrankheiten durchlaufen jahrelang eine diagnostische Odyssee", sagte der österreichische Bioinformatiker Fritz Sedlazeck der APA. Er hat eine Methode entwickelt, um Problemstellen an ihrem Erbgut rasch mit hoher Erfolgsrate zu finden. Dabei werden Tausende krankheitsrelevante Genregionen bei den Betroffenen sowie ihren Eltern ausgelesen und verschiedenartigste Änderungen angezeigt, wie das Team im Fachjournal "Nature Communications" berichtet.