Screening genomico neonatale: la Puglia fa scuola nel modo con il Programma Genoma, ed è tempo di bilanci. Sono oltre 27mila i neonati coinvolti dall’iniziativa, con un’adesione superiore al 90% e ben 565 alterazioni genetiche individuate. Ma questo modello pubblico, gratuito e universale, apre un tema di economia sanitaria: prevenire prima costa meno che curare tardi. Allora perché allora non farlo in tutta Italia?Il progetto ideato in PugliaUna goccia di sangue, nei primi giorni di vita, cela una quantità enorme di informazioni: malattie rare, rischi genetici, diagnosi che prima arrivavano troppo tardi e che oggi possono arrivare quando c’è ancora tempo per intervenire. È questa la sostanza del programma di screening che sta trasformando la prevenzione in una delle pagine più avanzate della sanità pubblica italiana.Grazie al progetto, finora circa 216 bambini sono arrivati a una diagnosi precoce, prima che la malattia potesse manifestarsi in tutta la sua gravità. Nel solo 2025 sono stati analizzati 15.946 neonati, con un costo medio di circa 323 euro per bambino.“Il valore del programma non è soltanto clinico” sostiene in una nota l’ex assessore Fabiano Amati “ma anche economico. Investire poco più di trecento euro per neonato può significare evitare percorsi diagnostici lunghi e costosi, ridurre la pressione su ospedali e servizi territoriali, anticipare la presa in carico e migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie”.Un po’ di storiaGenoma Puglia nasce da una legge promossa proprio dall’avvocato ed ex assessore regionale. La fase pilota è partita nel 2021, avviata dal genetista Mattia Gentile, direttore dell’Unità complessa di Genetica medica dell’ospedale Di Venere della Asl Bari. Dal 15 maggio il programma è diventato strutturale e coinvolge tutte le neonatologie pugliesi e le unità operative dell’ospedale pediatrico regionale, all’interno di una rete clinica integrata.La Puglia ha così portato nel perimetro della sanità pubblica una frontiera della medicina che in molti Paesi resta ancora confinata alla ricerca, ai progetti pilota o alle possibilità economiche delle famiglie. Un modello universale, gratuito e organizzato, che mette insieme neonatologi, genetisti, laboratori, ricercatori, operatori sanitari e strutture ospedaliere. Non a caso l’esperienza è guardata con interesse anche dalla comunità scientifica internazionale. Tra i riferimenti più autorevoli c’è Stephen Kingsmore, considerato uno dei massimi esperti mondiali di genetica e screening genomico neonatale, che ha indicato il modello pugliese tra le esperienze più avanzate nel panorama globale.Non è una questione di costi“Con circa 323 euro a bambino siamo in grado di anticipare diagnosi che altrimenti arriverebbero dopo anni, spesso quando il danno è già fatto. Ogni diagnosi precoce significa meno sofferenza, meno ricoveri, meno esami inutili, meno costi futuri e più possibilità di cura. La vera domanda, allora, non è quanto costa fare lo screening genomico neonatale. La vera domanda è quanto costa all’Italia non farlo”, conclude Amati.Questo articolo Programma Genoma, 216 diagnosi precoci su 27mila neonati in Puglia proviene da LaPresse