La terapia genica continua a mostrare i suoi benefici a quattro anni dal trattamento nelle pazienti con sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica del fegato estremamente rara e potenzialmente letale. Due delle tre donne trattate all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo hanno potuto interrompere la fototerapia notturna, mentre la terza ha ridotto il ricorso al trattamento. In tutti e tre i casi i livelli di bilirubina sono rimasti significativamente al di sotto della soglia associata al rischio di danni neurologici.I risultati dello studio A documentare i risultati è uno studio pubblicato il 5 novembre 2026 sul ‘New England Journal of Medicine’, condotto nell’ambito del consorzio internazionale CureCN e promosso da Généthon. La ricerca, coordinata a Bergamo da Lorenzo D’Antiga, direttore della Pediatria dell’ospedale, ha valutato gli effetti a lungo termine della terapia genica.Lorenzo D’AntigaFegato, la sindrome di Crigler-NajjarLa sindrome di Crigler-Najjar colpisce circa 500 persone in Europa ed è causata dalla carenza dell’enzima necessario a metabolizzare la bilirubina. Il suo accumulo nel sangue può provocare danni neurologici irreversibili e, nei casi più gravi, portare alla morte. Fino a oggi la principale possibilità per tenere sotto controllo la malattia è stata la fototerapia con luce blu, da effettuare ogni notte. Il trapianto di fegato rappresenta invece l’unica opzione potenzialmente risolutiva, ma comporta rischi e possibili complicanze.Oltre al controllo della bilirubina, lo studio ha rilevato nelle tre pazienti trattate con la dose più elevata una normalizzazione duratura dei livelli di alanina aminotransferasi, un indicatore della funzionalità epatica. Un risultato che, sottolineano i ricercatori, non era mai stato ottenuto con la sola fototerapia. Una delle donne ha inoltre portato a termine una gravidanza dopo il trattamento, senza complicazioni, dando alla luce un bambino sano.“I risultati ottenuti in questa sperimentazione clinica aprono una nuova strada alla correzione di malattie genetiche del fegato che colpiscono sia i bambini che gli adulti, e che risulterebbero altrimenti incurabili. Sino ad ora la terapia genica con vettore adeno-associato ha dimostrato efficacia clinica nei pazienti con emofilia A e B. Ora si aggiunge un chiaro segnale per la sua efficacia anche nella sindrome di Crigler Najjar”, dichiara D’Antiga. “Dare una speranza concreta di cura ai pazienti con malattie rare gravi rappresenta la gratificazione più grande per medici e ricercatori in questo campo”.La fase di conferma dello studio, avviata nel gennaio 2023, punta ora a verificare l’efficacia della terapia su una popolazione più ampia, comprendendo anche pazienti dai 10 anni in su.Questo articolo Malattia rara del fegato, la terapia genica mantiene i benefici a 4 anni proviene da LaPresse