Краткий пересказ от РИА ИИВ России в рамках неонатального скрининга будут обследовать младенцев на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний.Обследование на миодистрофию Дюшенна планируется включить в скрининг с 2027 года.С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.МОСКВА, 20 авг - РИА Новости. Младенцев в России в рамках неонатального скрининга будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова."Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна (заболевание, в результате которого у ребенка слабеют мышцы), а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", - сказала Котова.Ростовские врачи спасли жизнь младенцу с редким генетическим заболеванием11 августа, 13:30В министерстве уточнили, что обследование на миодистрофию Дюшенна планируется включить в скрининг уже с 2027 года.Также в неонатальный скрининг планируется включить болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар), мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ), болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент), болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы), а также болезнь Краббе (заболевание нервной системы).С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.В США новорожденным мальчикам неожиданно стали давать русское имя5 августа, 03:31