Si chiama Enrico, tifa Napoli e ha 40 anni il primo paziente in Campania ad essere stato sottoposto alla terapia genica per l’emofilia B. La somministrazione è avvenuta presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, fra i pochissimi centri a livello mondiale che eseguono questo trattamento. L’Aou Federico II è una delle due strutture italiane attive: la somministrazione è avvenuta il 24 luglio presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite dell’AOU Federico II, diretto da Matteo Di Minno, e la procedura si è svolta senza problemi.Enrico e l’emofilia BFondatore di una community di tifosi della Società sportiva calcio Napoli e grande appassionato di basket – sport che ha dovuto abbandonare a causa della malattia – Enrico fino ai 17 anni ha dovuto sottoporsi a infusioni molto frequenti, che rendevano particolarmente complessa la sua vita quotidiana. Poi, grazie ai progressi delle terapie, gli appuntamenti con il trattamento per l’emofilia si sono progressivamente ridotti fino a una somministrazione settimanale. L’emofilia B è infatti una rara malattia ereditaria causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione che espone a un elevato rischio di emorragie, talvolta anche potenzialmente letali. Enrico ha sperimentato, nel corso della sua vita, frequenti sanguinamenti a carico di articolazioni, muscoli e organi interni, con dolore, limitazione funzionale e conseguenze permanenti. Il timore costante di un’emorragia ha inevitabilmente condizionato la sua quotidianità, inclusa l’attività sportiva.La terapia genica per l’emofilia BOggi, con la terapia genica, inizia per lui una terza vita. Questa unica infusione potrà consentirgli di trascorrere fino a 25 anni senza necessità di ulteriori trattamenti.“Vorrei esprimere la mia più sincera riconoscenza a tutta l’équipe del professor Matteo Di Minno e, in particolare, alla dottoressa Ilenia Calcaterra, che mi ha sempre seguito con grande professionalità, attenzione e umanità. Voglio anche rivolgere un messaggio a tutti i giovani che convivono con l’emofilia B: abbiate fiducia nella scienza e nei professionisti che ogni giorno studiano questa malattia – ha detto Enrico – Solo grazie a una collaborazione costante tra pazienti e medici possiamo continuare a migliorare i percorsi di cura e la qualità della nostra vita”.La terapia di precisioneLa terapia genica per l’emofilia B (Etranacogene Dezaparvovec di CSL) rappresenta una delle massime espressioni della medicina di precisione. “È stata effettuata un’unica infusione endovenosa – spiega il professore Di Minno – che, attraverso un vettore, ha introdotto negli epatociti il gene funzionale che consente al fegato di produrre il Fattore IX in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento. Non si tratta soltanto di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma”.Come sottolinea la Dg dell’Aou Federico II, Elvira Bianco, “non celebriamo soltanto un successo medico ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie”.La storia di Enrico “rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo. L’obiettivo è continuare a garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello assistenziale fondato sull’eccellenza clinica, sulla ricerca traslazionale e sulla collaborazione tra tutte le istituzioni coinvolte”, conclude Di Minno.L’equipe dell’Aou Federico II: al centro Enrico e Matteo Di MinnoQuesto articolo Emofilia B, prima terapia genica in Campania: la storia di Enrico proviene da LaPresse