Importanti novità per la neurofibromatosi di tipo 1, malattia genetica rara che si associa a un aumentato rischio di sviluppare tumori nel corso della vita. L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha infatti approvato la rimborsabilità di Ezmekly* (mirdametinib) in monoterapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici e adulti con neurofibromatosi di tipo 1 con almeno 2 anni di età.Lo annuncia l’azienda farmaceutica Merck. La decisione, pubblicata in Gazzetta Ufficiale n. 253 del 30 ottobre, rende dunque il trattamento a carico del Servizio Sanitario Nazionale (Ssn). Che cos’è la neurofibromatosi di tipo 1La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione ereditaria nel 50% dei casi e multisistemica che, secondo le stime, interessa circa 3 persone ogni 10.000. Nota anche come Sindrome di predisposizione ai tumori, può interessare numerosi organi e apparati e manifestarsi con un ampio spettro di complicanze cliniche.I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 presentano un rischio doppio rispetto alla popolazione generale di sviluppare neoplasie nel corso della loro vita. Non solo: tra il 30% e il 50% dei pazienti sviluppa neurofibromi plessiformi, tumori che crescono lungo le guaine dei nervi periferici, causando dolore cronico, deturpazione, limitazioni funzionali e un significativo impatto sulla qualità della vita.La novitàFinora le opzioni per i pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1 erano limitate. Con la rimborsabilità di una nuova terapia – indicata anche per la popolazione pediatrica – si aprono dunque nuove prospettive .“Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi associati convivono con una condizione genetica rara e complessa che può avere un impatto significativo sul benessere psicologico e sulla qualità di vita”, commenta Chiara Leoni, Responsabile della UOS Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Gemelli. “La gestione richiede una presa in carico specialistica e multidisciplinare che accompagni il paziente nell’arco di tutta la vita. La disponibilità di mirdametinib amplia le opportunità terapeutiche per i pazienti con neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili”.La nuova terapiaQuella che ha ricevuto il disco verde di Aifa è “una terapia a bersaglio molecolare che inibisce uno specifico enzima che gioca un ruolo chiave nella proliferazione delle cellule tumorali del plessiforme. I dati al momento disponibili hanno evidenziato una risposta con riduzione del volume tumorale fino a oltre il 50% con conseguenti benefici clinici”, aggiunge Leone. Il farmaco è disponibile in capsule rigide e in compresse dispersibili, per semplificare l’assunzione e supportare l’aderenza terapeutica di adulti e bambini con difficoltà di deglutizione. Lo schema posologico prevede un ciclo di 28 giorni, con assunzione due volte al giorno per i primi 21 giorni e 7 di pausa.“Il trattamento – precisa Leoni – ha dimostrato efficacia clinica e un profilo di sicurezza favorevole sia nei bambini che negli adulti. E’ disponibile anche in una formulazione dispersibile in acqua, per le persone con difficoltà di deglutizione come i bambini piccoli o come i pazienti adulti con disfagia.”La rimborsabilità del medicinale per adulti e bambini dai 2 anni si basa sui risultati dello studio multicentrico di fase 2b ReNeu, che ha coinvolto 114 pazienti pediatrici e adulti, con patologia sintomatica e non operabile. Lo studio ha dimostrato un tasso di risposta obiettiva del 41% negli adulti e del 52% nei bambini.In entrambe le popolazioni sono stati inoltre osservati benefici in termini di risposte profonde con riduzione del volume tumorale fino a oltre il 50% e conseguente diminuzione del dolore e dei deficit funzionali associati alla patologia, come si legge sul ‘Journal of Clinical Oncology’.L’ingresso nell’area delle malattie rareLa rimborsabilità del farmaco “rappresenta un traguardo importante per le persone con neurofibromatosi di tipo 1 e per le loro famiglie, e siamo orgogliosi di poter mettere a disposizione dei pazienti adulti e pediatrici una nuova opzione terapeutica”, afferma Ramón Palou de Comasema, presidente e amministratore Delegato Healthcare di Merck Italia. “Questa approvazione segna una pietra miliare con cui Merck inizia il proprio percorso nell’area delle malattie rare“.Questo articolo Neurofibromatosi di tipo 1: ecco il nuovo farmaco rimborsato in Italia proviene da LaPresse