Una diagnosi di Scid (Severe Combined Immune Deficiency) ad appena 17 giorni: la vita della piccola Vittoria era iniziata in salita, con una grave e rara immunodeficienza che compromette profondamente il sistema immunitario e può trasformare un’infezione in un pericolo per la vita. Oggi però, a quasi un anno, la bimba può guardare con più serenità al futuro: alla diagnosi precocissima – ottenuta grazie allo screening neonatale super esteso – sono seguiti l’analisi genomica e il trapianto di cellule staminali emopoietiche donate dalla sorellina. Insomma, quella di Vittoria è una storia di buona sanità che, non a caso, arriva dalla Puglia. A raccontarla è Fabiano Amati, promotore della legge Genoma-Puglia e fortemente convinto della bontà di questa strategia. Vittoria e la diagnosi di ScidNata a Martina Franca all’inizio di settembre 2025, Vittoria non ha ancora tre settimane di vita quando arriva la diagnosi. I suoi genitori hanno aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma Genoma-Puglia. Il laboratorio di Patologia clinica dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto da Simonetta Simonetti, e successivamente il laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, hanno permesso di arrivare alla Scid, così la piccola viene presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII, diretta da Fabio Cardinale.Il trapianto a RomaVittoria è stata quindi indirizzata all’Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, dove è stata sottoposta tempestivamente al trapianto di cellule staminali, prima che un’infezione potesse compromettere gravemente le sue condizioni e le possibilità di cura. “Non celebriamo soltanto un risultato della Puglia. Celebriamo ciò che oggi la scienza rende possibile e che proprio per questo pone una responsabilità nuova alle istituzioni”, sottolinea Amati.Non solo Scid: il Programma Genoma Puglia Il programma pugliese, di cui abbiamo parlato più volte, consente di indagare centinaia di patologie – ben 597 – per le quali riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il percorso clinico. In Puglia sono già circa 500 i bambini che hanno ricevuto una diagnosi tempestiva. “Vorrei che la storia di Vittoria diventasse una questione nazionale, non per rivendicare un primato pugliese. Un bambino che nasce a Bari, Milano, Roma, Palermo o in qualunque altro luogo d’Italia dovrebbe poter incontrare le stesse possibilità offerte dalla scienza – dice Amati lanciando un invito alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e alle Regioni italiane – Se una diagnosi effettuata nei primi giorni di vita può cambiare il destino di una persona, dobbiamo interrogarci su come rendere questa possibilità accessibile al maggior numero possibile di neonati”. Insomma, “guardiamo insieme ai risultati raggiunti in Puglia e valutiamo come trasformare questa esperienza in un patrimonio del Paese. Siamo pronti a mettere a disposizione competenze, dati ed esperienza maturata, perché su una materia come questa essere imitati o, meglio ancora, superati sarebbe il risultato più bello. La vera vittoria non sarà avere bambini più fortunati perché nati in una determinata Regione. Sarà non dover più affidare alla geografia la possibilità di arrivare in tempo”, conclude Fabiano Amati.Questo articolo Diagnosi di Scid a 17 giorni e trapianto salvavita, la storia di Vittoria proviene da LaPresse