Una rara malattia neurologica, le speranze di una terapia genica ‘gioiello’ mai testata prima e una sperimentazione clinica di frontiera conclusa con la morte dell’unica paziente: una bambina di 6 anni con una rara mutazione genetica che ne comprometteva lo sviluppo cognitivo. Ad accendere i riflettori sulle non poche ombre di questa vicenda, avvenuta in Cina, è stata una toccante inchiesta di Science e Retraction Watch. La morte della piccola non è mai stata resa pubblica, nonostante l’équipe medica avesse pubblicato i risultati della fase preclinica su ‘Nature’ all’inizio di quest’anno. Dall’articolo scientifico e dalla documentazione della sperimentazione – spiegano gli autori dell’inchiesta – è stato omesso un piccolo particolare: la famiglia aveva versato oltre 800.000 dollari per finanziare lo sviluppo della terapia. “Una storia drammatica, che suscita profondo sgomento non solo per la tragedia umana di una bambina di 6 anni, ma anche per le gravissime falle etiche, scientifiche e regolatorie emerse dall’inchiesta”, dice a LaSalute di LaPresse Giuseppe Novelli, professore ordinario presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e presidente della Fondazione Giovanni Lorenzini.Quattro criticità sul trial nell’era della terapia genica personalizzataA colpire il genetista sono 4 aspetti: il primo è quello che Novelli definisce “cavallo di Troia” regolatorio. “La scelta di condurre questo trattamento terapeutico sotto la deroga per i ‘trial su singolo paziente’, che in Cina bypassa la supervisione dell’autorità nazionale, è secondo me il punto debole della vicenda. Questo paravento normativo ha permesso di procedere con una terapia estremamente rischiosa (il vettore virale iniettato nel liquido spinale ha un altissimo potenziale infiammatorio), senza adeguate garanzie di sicurezza. Segnali d’allarme provenienti dagli studi sugli animali erano già evidenti”, dice Novelli.Il peso insostenibile sulle famiglie“È poi agghiacciante che la famiglia abbia dovuto autofinanziarsi per oltre 800.000 dollari (soldi propri e di parenti) per una terapia sperimentale. La medicina di frontiera non può essere un ‘mercato’ in cui si paga per avere una possibilità quasi nulla. Senza un comitato etico indipendente che bilanciasse le aspettative e i rischi, il ‘consenso informato’ viene di fatto svuotato del suo potere protettivo”, afferma ancora lo scienziato italiano.La mancanza di trasparenza ostacola la ricercaAl terzo punto c’è la totale mancanza di trasparenza scientifica: “È grave che i ricercatori abbiano pubblicato su Nature i loro studi preclinici ‘puliti’ nei primi mesi del 2025, senza menzionare il trial umano, il decesso e i soldi della famiglia. Si tratta di un gravissimo atto di omissione di trasparenza scientifica. Nature – insiste Novelli – avrebbe dovuto verificare i conflitti di interesse e l’avanzamento clinico reale” della ricerca.Ultimo elemento, la cultura della segretezza: “Nella scienza è fondamentale condividere i fallimenti. Se questi non vengono condivisi, impediscono alla comunità scientifica globale di imparare dagli errori”, chiarisce Novelli.Terapia genica tra speranze e cauteleI genitori della ragazza hanno deciso di raccontare la loro storia, indignati per l’atteggiamento di ricercatori e istituzioni. Scoprire le necessarie tutele “erano assenti ha cambiato radicalmente la nostra visione dell’intero progetto”, ha detto il padre, un ingegnere informatico, a giornalisti. “Non ci rendevamo conto di quanto fossero insolite e pericolose molte delle modalità adottate”.L’era delle terapie geniche personalizzate “è entusiasmante, ma ha bisogno di linee guida più stringenti a livello globale. Se si lascia spazio a sperimentazioni basate su cavilli regolatori e finanziate con i soldi delle famiglie, si rischia che la medicina d’avanguardia si trasformi in un pericoloso esperimento privo di tutele”, conclude il genetista. E a farne le spese saranno, come sempre, i più fragili fra i pazienti.Questo articolo Terapia genica sperimentale da 800mila dollari in Cina, le ombre sulla morte di una bimba di 6 anni proviene da LaPresse