A veces, un caso veterinario extraordinario puede convertirse en una oportunidad para descubrir algo nuevo sobre una enfermedad genética. Esto es precisamente lo que ha ocurrido con Gary y Shaggy, dos hermanos gatos que llamaron la atención de los investigadores por una serie de características físicas y problemas internos que son poco habituales. El estudio de ambos animales ha permitido documentar por primera vez cómo se manifiesta a nivel molecular el síndrome de Marfan en gatos domésticos.Gary y Shaggy crecieron hasta su etapa adulta a pesar de haber heredado una alteración en las dos copias del gen FBN1. Este detalle llama la atención porque, en los seres humanos, una sola copia alterada de este gen puede ser suficiente para desarrollar el síndrome de Marfan. La presencia de dos copias modificadas podría hacer pensar en una enfermedad especialmente grave, pero en estos dos gatos ocurrió algo diferente.Las primeras pistas aparecieron durante su crecimiento Por suerte, estos dos hermanos gatunos con síndrome de Marfan han podido llegar a su etapa adultaLas primeras señales aparecieron durante su crecimiento. Cuando eran cachorros, sus extremidades destacaban por ser inusualmente largas. Más adelante, los veterinarios detectaron otras alteraciones que afectaban a zonas especialmente importantes del organismo: los ojos presentaban cambios estructurales y la aorta, el gran vaso sanguíneo que sale del corazón, estaba dilatada. La combinación de estas características llevó a considerar una posible enfermedad del tejido conjuntivo y, finalmente, al diagnóstico de síndrome de Marfan.Esta enfermedad es poco frecuente y se conoce sobre todo por sus efectos en las personas. Se estima que afecta aproximadamente a una de cada 4.000 personas y está causada por alteraciones del gen FBN1. Dicho gen contiene las instrucciones para producir fibrilina-1, una proteína que contribuye a mantener la resistencia y la organización de tejidos presentes en distintas partes del cuerpo. Por eso, una alteración de FBN1 puede tener consecuencias muy variadas, desde cambios en el esqueleto hasta problemas oculares y cardiovasculares.El equipo de la Universidad de Cornell, en Estados Unidos, quiso averiguar qué estaba ocurriendo exactamente en el organismo de estos dos hermanos. Para ello, combinó las observaciones realizadas durante las revisiones veterinarias con análisis genéticos. La secuenciación confirmó que Gary y Shaggy habían recibido una copia alterada de FBN1 de cada progenitor. El sorprendente comportamiento de la mutación Pero había una pieza del rompecabezas que faltaba: si los dos gatos tenían alteradas ambas copias del gen, ¿cómo habían conseguido sobrevivir hasta la edad adulta? La respuesta parecía encontrarse en la naturaleza concreta de su mutación. Los investigadores descubrieron que el cambio genético no eliminaba por completo la actividad del gen. En lugar de impedir totalmente que las células utilizaran sus instrucciones, alteraba parcialmente el proceso necesario para convertirlas en una versión funcional.Esa diferencia puede ser fundamental. Al conservarse cierta actividad normal de FBN1, los gatos todavía podían producir una cantidad o una forma funcional de fibrilina-1 suficiente para mantener parte de la estructura de sus tejidos. Esto podría explicar por qué la enfermedad no tuvo consecuencias todavía más graves en ellos.El descubrimiento, publicado en Scientific Reports, amplía el conocimiento sobre las enfermedades hereditarias de los gatos y proporciona una referencia para identificar casos similares en el futuro. También podría contribuir al desarrollo de pruebas genéticas veterinarias destinadas a detectar alteraciones en FBN1. Los distintos tipos de maullido en gatos y cómo entenderlosLa historia de Gary y Shaggy demuestra además que los gatos pueden ofrecer pistas inesperadas sobre mecanismos biológicos que también afectan a otras especies. Dos hermanos con unas características poco comunes han permitido observar cómo una misma alteración genética puede conservar cierta función y dar lugar a una enfermedad compatible con llegar a la edad adulta. Para la ciencia veterinaria, sus genes han resultado ser una ventana hacia una enfermedad que hasta ahora apenas tenía presencia documentada en nuestros compañeros felinos.