Sono passati cento anni da quando il patologo svedese Arvid Lindau mise insieme i pezzi di un puzzle fino a quel momento irrisolto. Una serie di tumori e cisti, apparentemente scollegati tra loro, erano in realtà manifestazioni di una stessa malattia ereditaria: nasceva così la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL). Per anni la chirurgia ha rappresentato l’unico trattamento per questa malattia rara. Ma adesso belzutifan, il farmaco sviluppato da Msd, ha ottenuto la rimborsabilità da parte di Aifa. Un futuro che fa meno paura “La rimborsabilità dà speranza e un’opportunità terapeutica concreta per i pazienti, che da oggi potranno tornare a usare la parola ‘futuro’ che prima faceva tanta paura”, dichiara con emozione Alfonso Massimiliano Ferrara – endocrinologo presso l’Uosd Unità tumori ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto di Padova – all’evento di Msd a Roma. La sindrome di von Hippel-Lindau La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia rara a carattere ereditario che predispone allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne in diversi organi del corpo. La prevalenza è di 1 caso ogni 53mila persone. In Italia, nel 2026, sono stimati 1.100 pazienti.Le manifestazioni tumorali “Le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee e progressive: il tumore va sempre avanti”, spiega Ferrara. “Spesso la natura ereditaria della sindrome ha portato i pazienti a conclusioni drammatiche, come quella di non avere figli per ‘spezzare la catena’ della malattia”, racconta lo specialista. Nel corso della vita circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, tra il 60 e l’80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale, mentre una quota che va dal 5 al 10% viene colpita da tumori neuroendocrini pancreatici. L’approccio clinico La gestione clinica, finora, “era passiva. Si sorvegliava la progressione della malattia per poi intervenire chirurgicamente”, dice ancora Ferrara. Un approccio che esponeva i pazienti al rischio di interventi ripetuti nel corso della vita, associati a possibili disabilità quali la perdita della vista o dell’udito, l’insufficienza renale e la compromissione motoria o neurologica. L’azione del farmaco Belzutifan, inibitore orale del fattore 2α, agisce direttamente sui meccanismi responsabili dello sviluppo delle neoplasie associate alla sindrome. Lo studio Litespark-004 ha dimostrato una duratura attività antitumorale, un controllo prolungato della malattia e una riduzione della necessità di interventi chirurgici. Un motivo di orgoglio “L’approvazione da parte di Aifa della rimborsabilità di belzutifan è per Msd un motivo di autentico orgoglio”, commenta Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di Msd Italia. “La decisione di Aifa segna un passaggio significativo, perché permette di offrire finalmente ai pazienti un’innovazione terapeutica in un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e bisogni a lungo insoddisfatti”, aggiunge Luppi. “L’obiettivo che guida la nostra organizzazione – conclude – è fare la differenza nella vita dei pazienti e non dimenticare mai che la medicina è per le persone”. Questo articolo Via libera da Aifa a nuovo farmaco contro una malattia genetica rara proviene da LaPresse