Martín tiene una enfermedad que muy poca gente conoce. Hay tan pocos casos en el mundo que hasta ahora nadie había puesto en marcha un estudio científico específico sobre ella en Andalucía. Pero este lunes se ha dado el paso en Guadalcacín, donde se ha desvelado que hay avances para investigar una cura gracias a la solidaridad y el esfuerzo de la familia de Martín.El Síndrome de Pettigrew es una enfermedad rara de origen genético y carácter neurodegenerativo. La sufre Martín, hijo de Rocío Salado y Eduardo Joya, dos padres que llevan años compaginando el cuidado de su hijo con una lucha sin descanso para conseguir financiación y visibilidad. Carreras populares, funciones de teatro, venta de calcetines... todo suma. Y todo ha llevado hasta aquí.Rocío y Eduardo, los padres de Martín X Men.-MANU GARCÍARocío y Eduardo lo resumieron este lunes así: "El primer ladrillo son 50.000 euros". Una cantidad que se distribuirá a lo largo de cinco años, con un total de 250.000 euros para este primer bloque de investigación. No es poco. Pero la hoja de ruta que tienen por delante es exigente. Tras esta primera fase vendrá una terapia génica, cuyo coste se estima entre 5 y 7 millones de euros. Y más adelante, una terapia celular. Tres escalones. El primero ya está puesto."Esto ha sido una carrera de fondo, y todavía sigue siendo a día de hoy una carrera de fondo", reconocieron los padres de Martín. "Pero sí que es verdad que estamos muy ilusionados, con mucha esperanza. Es un gran paso el que hemos dado a este primer escalón de la primera línea de investigación del síndrome de Pettigrew aquí en el laboratorio en Andalucía". "Yo creo que esto es un paso muy importante, tanto en la vida de Martín, en nuestra vida, en lo que estamos haciendo, en lo que podemos cambiar, ya no solo para Martín, sino para otros niños que tengan síndrome de Pettigrew o alguna enfermedad neurológica, porque no quita que de esta investigación puedan sacar otras líneas de investigación que tengan similitudes a la enfermedad".El investigador que ahora lidera la esperanzaDesde la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, el equipo encabezado por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar toma el relevo científico. Su metodología parte de la piel del propio paciente: trabajan con células derivadas del mismo Martín, lo que permite una aproximación completamente personalizada a su mutación concreta.Un momento del acto en el que se ha presentado el proceso de investigación de Martín. -MANU GARCÍAEl investigador ha explicado qué se puede esperar. "Esta enfermedad es una patología muy poco conocida porque hay muy pocos casos y el inicio de estudiar la enfermedad es muy importante para encontrar qué alteraciones provoca la enfermedad y qué posibles soluciones hay", explicó. Y sobre las expectativas a corto plazo, no generó falsas ilusiones, pero sí razones para seguir: "En principio hay que tener la esperanza de que lo que encontremos al menos pueda parar la progresión de la enfermedad e intentar hacer que las cosas que estén vivas y funcionales puedan funcionar mejor. Ese es el objetivo". Ese objetivo ya es enorme y sería un gran paso.El equipo publicará una tesis doctoral y elaborará el primer dossier científico sobre el Síndrome de Pettigrew, sentando las bases para todo lo que venga después. La investigación utilizará, en la medida de lo posible, tratamientos ya disponibles en el mercado, lo que permitirá acelerar significativamente los plazos.Las instituciones se mojanPor parte de las instituciones, en Guadalcacín ha estado Tomás Sampalo, delegado de Salud del Ayuntamiento de Jerez, que puso sobre la mesa el plan PAPER de la Junta de Andalucía, un plan para enfermedades raras que lleva años en desarrollo y que busca optimizar recursos para estas familias. Además, anunció que Jerez acogerá en octubre el III Encuentro de la Ciencia, dedicado en esta edición monográficamente a las enfermedades raras, con jornadas diferenciadas para familias, especialistas y estudiantes de instituto.El pequeño Martín, en el teatro de Guadalcacín, donde se han presentado los avances científicos en su enfermedad.-MANU GARCÍAPor su parte, Salvador Ruiz García, alcalde de Guadalcacín, reconoció el sufrimiento de los padres y apeló sin rodeos a que todos, desde las instituciones más pequeñas hasta las más grandes, den "siempre un poco más". Subrayó que los fondos recaudados tienen un destino claro y verificable, algo que en este tipo de causas no siempre está garantizado.Cómo seguir ayudandoLa asociación no se detiene. A la salida del teatro se distribuyeron huchas solidarias para negocios y particulares que quieran sumarse de forma permanente, además de participar en colectas cuando se produzcan en Jerez o a través de donaciones en redes. Tres años de trabajo, 50.000 euros conseguidos, un equipo científico comprometido y el respaldo de las instituciones. El primer ladrillo está puesto. La casa, por construir. Pero ya tiene cimientos.