La medicina busca desde hace años el «Santo Grial» del diagnóstico: una prueba sencilla, rápida y, sobre todo, económica, capaz de decirnos qué ocurre en el rincón más remoto de nuestro cuerpo sin necesidad de abrirlo. Hasta ahora, las llamadas biopsias líquidas —que buscan rastros de tumores en la sangre— tropezaban con dos muros: el altísimo coste de secuenciación y la dificultad de encontrar una aguja minúscula en un pajar de datos genéticos. Un nuevo estudio publicado este lunes en ' Proceedings of the National Academy of Sciences ' (PNAS) por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) parece haber derribado ambos obstáculos con un nuevo método bautizado como MethylScan. No promete milagros, como aquel fiasco de Theranos , sino que describen con cautela un método novedoso para llegar al gran objetivo. Esta técnica no se limita a buscar mutaciones específicas de un cáncer, sino que analiza los patrones de metilación del ADN , unas etiquetas químicas que actúan como interruptores de nuestros genes. Cuando una célula enferma o se vuelve tumoral, estos interruptores cambian de posición. Al morir, estas células vierten sus fragmentos de ADN al torrente sanguíneo, dejando un rastro que MethylScan es capaz de rastrear para identificar, aseguran, no solo la presencia de cáncer de pulmón, hígado, ovario o estómago, sino también diversas patologías hepáticas no cancerosas. El principal problema de analizar el ADN circulante en la sangre es que la gran mayoría, entre el 80% y el 90%, proviene de células sanguíneas sanas. Esto genera un «ruido» de fondo que obliga a los científicos a realizar secuenciaciones muy profundas y costosas para encontrar la señal de un órgano enfermo. La innovación de la UCLA consiste en el uso de enzimas especializadas que eliminan selectivamente el ADN no metilado (que mayoritariamente procede de la sangre sana) antes de pasar por el secuenciador. «Cada día mueren en nuestro cuerpo entre 50.000 y 70.000 millones de células. No desaparecen sin más, su ADN va a parar al torrente sanguíneo», explica la doctora Jasmine Zhou, autora principal del estudio y profesora de patología en UCLA. Para Zhou, esta técnica permite aprovechar una información que ya circula por nuestras venas de forma natural: «Ya tenemos información de todos nuestros órganos circulando en la sangre; el reto era cómo leerla de forma eficiente». Al limpiar la muestra de la información irrelevante, los investigadores han logrado reducir drásticamente la cantidad de datos necesarios. Estiman que el coste de la secuenciación para cada muestra podría caer por debajo de los 20 dólares (17 euros) una cifra disruptiva si se compara con los cientos o miles de euros que cuestan las pruebas genéticas actuales. «La detección precoz es crucial . Las tasas de supervivencia son mucho más altas cuando los cánceres se detectan antes de que se propaguen», recuerda la investigadora. La investigación, que analizó muestras de 1.061 personas, demostró una precisión notable. Con una especificidad del 98% (lo que significa que apenas hay falsos positivos), el test detectó el 63% de los cánceres en todas sus etapas y el 55% de los casos en estadios iniciales. Pero la mayor ventaja de MethylScan es su capacidad para actuar como un GPS biológico, identificando lo que los médicos llaman el « tejido de origen ». «Ser capaz de rastrear las señales hasta su fuente es fundamental, porque un análisis de sangre positivo debe ir seguido de imágenes u otros procedimientos diagnósticos dirigidos al órgano correcto», señala el doctor Wenyuan Li, profesor de patología en la UCLA y coautor del trabajo. En las pruebas realizadas, el sistema no solo detectó tumores, sino que pudo distinguir entre diferentes tipos de enfermedades del hígado, como la hepatitis viral o la enfermedad hepática metabólica, con una precisión del 85%, algo que en el futuro podría evitar muchas biopsias invasivas. A pesar del optimismo de los resultados, los autores mantienen la cautela y subrayan que serán necesarios ensayos clínicos a mayor escala para confirmar su eficacia en la población general. Sin embargo, el potencial de MethylScan como un «radar de salud» es innegable. Al no buscar una mutación concreta, sino observar cómo están «marcados» los genes de los órganos sólidos, el test puede detectar cuando un tejido está bajo estrés o dañado antes incluso de que el paciente presente síntomas claros. Para el equipo de la UCLA, este avance nos acerca a la visión de un análisis de sangre único y universal que forme parte de los chequeos rutinarios. «Este estudio demuestra que el perfil de metilación basado en la sangre puede ofrecer información clínicamente significativa en múltiples enfermedades», concluye la doctora Zhou. En un mundo donde el diagnóstico tardío sigue siendo el principal aliado de la mortalidad, conseguir una prueba barata y precisa que actúe como un centinela de nuestra salud interna podría cambiar las reglas del juego en la medicina preventiva.