Ilustrasi anak balita mengidap penyakit demensia. Foto: Ami Parikh/ShutterstockSeorang balita berjenis kelamin perempuan asal Kota Sevenoaks, Kent, Inggris, bernama Leni, didiagnosis menderita penyakit Sanfilippo, kondisi genetik langka yang sering digambarkan sebagai demensia masa kanak-kanak. Leni yang baru berusia dua tahun itu bahkan berisiko kehilangan semua kemampuan fisik dan kognitifnya, setelah didiagnosis menderita kondisi genetik langka tersebut.Dalam wawancara ITV News yang tayang pada Senin (23/3) kemarin, orang tua Leni, Gus dan Emily Forrester, menggambarkan diagnosis Sindrom Sanfilippo Tipe B (MPSIIIB) putri mereka sebagai "mimpi buruk terburuk setiap orang tua.""Sindrom Sanfilippo — juga dikenal sebagai Mukopolisakaridosis tipe III atau MPS III — adalah penyakit langka neurodegeneratif yang mematikan," menurut Yayasan Cure Sanfilippo, dikutip dari People. Organisasi nirlaba tersebut menyatakan bahwa anak-anak biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan antara usia 1 dan 6 tahun.Kondisi ini, yang tidak memiliki pengobatan atau penyembuhan yang disetujui U.S. Food and Drug Administration/FDA (Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat), sering disebut sebagai demensia masa kanak-kanak.“Semua impian untuk masa depan anak Anda telah sirna,” kata Emily kepada ITV News tentang diagnosis Leni. “Kami diberitahu bahwa dia mengidap kondisi ini, dan tidak ada pengobatan, tidak ada penyembuhan, dan tidak ada dukungan… Ini benar-benar menghancurkan hati," lanjutnya lagi.Emily mengatakan, tanpa pengobatan untuk penyakit tersebut, tubuh putrinya secara bertahap akan dipenuhi dengan “limbah beracun.” Dan kerusakan yang disebabkan tidak dapat dipulihkan, Moms.“Pengobatan dini sangat penting bagi anak-anak ini. Jika dia harus menunggu enam bulan, itu bisa berarti dia tidak dapat lagi berbicara. Jika dia menunggu 12 bulan, itu bisa berarti dia kehilangan kemampuan untuk berjalan," kata Emily.“Ini sangat membuat frustrasi karena ilmunya sudah ada. Datanya sudah ada. Terbukti efektif, namun kami tidak dapat mengaksesnya,” imbuh dia.Penggalangan Dana untuk Kesembuhan Leni dari DemensiaEmily dan Gus memohon agar pasien di Inggris Raya diikutsertakan dalam uji klinis untuk pengobatan potensial yang diharapkan akan berlangsung di AS, akhir tahun 2026 ini.Mereka juga telah membuat penggalangan dana untuk pengobatan potensial apa pun untuk Leni yang mungkin tersedia, serta untuk biaya perawatan medis yang dapat meningkatkan kualitas hidupnya.“Kami juga akan menyumbangkan dana ke Rumah Sakit Great Ormond Street, yang memberikan perawatan kelas dunia kepada Leni, dan Yayasan Cure Sanfilippo, yang merupakan satu-satunya badan amal yang didedikasikan untuk Sindrom Sanfilippo dan telah menjadi dukungan besar bagi kami dan banyak anak serta keluarga lainnya,” tulis mereka di GoFundMe.Hingga saat ini, lebih dari $250.000 telah disumbangkan atau sekitar Rp 4,2 miliar.“Jika kami tidak bisa mendapatkan perawatan, dia akan menderita penurunan fisik dan mental, yang paling mengerikan, ia kemudian meninggal di usia remaja awal hingga pertengahan,” kata Emily.“Sebagai orang tua, “Peran kita adalah melindungi anak-anak kita dan memberikan setiap kesempatan yang kita bisa,” tambah sang suami, Gus. “Tanpa perawatan apa pun, masa depannya dan kenyataannya sangat, sangat suram," imbuh dia.Emily dan Gus telah membuat akun Instagram yang didedikasikan untuk meningkatkan kesadaran tentang demensia pada anak dan terhubung dengan orang tua yang berada dalam situasi serupa. Mereka turut berkampanye untuk skrining bayi baru lahir yang dapat membantu mendeteksi kondisi genetik langka lebih awal dan pendanaan tambahan untuk perawatan.Profesor Brian Bigger dari Universitas Edinburgh, yang telah mengembangkan pendekatan terapi gen untuk kondisi tersebut, mengatakan investasi pemerintah sangat penting.“Ada ratusan anak seperti Leni di luar sana yang tidak mendapatkan terapi apa pun, dan perawatan ini berpotensi untuk mengubah hidup mereka," tutup dia.