Научници су идентификовали досад непознат неуроразвојни поремећај генетског порекла, што обећава дијагнозу за хиљаде деце и породица широм света. Поремећај је узрокован мутацијом у гену RNU 2-2, пише Svience Alert. Зашто је толико дуго остао неоткривен? Мутација која га узрокује је рецесивна, а то значи да се мора наследити од оба родитеља да би постала активна. Уз то, сам ген је некодирајући, односно не учествује у стварању протеина, већ има недиректну улогу у ћелијамаа. Те две одлике – рецесивност и некодирајућа природа мутације – објашњавају због чега је тако дуго остао скривен. Научници обично не истражују таква подручја људске ДНK када трагају за узроцима сличних здравствених стања.Међународни тим одлучио је да детаљније анализира наведени ген након што је раније откривено да његова доминантна мутација узрокује тешки поремећај мозга с израженом епилепсијом, иако је то стање ређе од новооткривеног. „Наше откриће породицама пружа оно што су често чекале годинама – јасно молекуларно објашњење стања њиховог детета”, рекао је генетичар и коруководилац студије Данијел Грин са Медицинског факултета при Маунт Синаију у СА. „За многе та јасноћа је од неизмерне важности после дугог и неизвесног дијагностичког пута. Истовремено, научној заједници даје конкретан биолошки циљ који ће усмерити будуће терапије.”Поремећај, назван ReNU2 синдром, последица је недостатка молекула U2-2 РНK, који кодира речени ген. Док родитељи могу бити носоци једне измиењене копије гена без икаквих последица, стање се појављује када дете наследи обе копије. Истраживачи процењују да би синдром могао чинити око 10 посто рецесивних случајева неуроразвојних поремећаја с познатим генетским узроком, што значи да би могле бити погођне хиљаде људи. Он се може испољити као кашњење у развоју, ограниченe способност говора и низак мишићни тонус. Такође се јављају тешкоће у учењу, особине заједничке аутизму и проблеми с ходањем или другим врстама кретања. Могу се појавити и епилепсија или проблеми с дисањем и храњењем, но чини се да се синдром код сваког детета показује другачије.Научници су идентификовали синдром анализом 110.009 геномских записа из две велике здравствене базе података. Притом су упоредили генетске податке 14.805 особа с неуроразвојним поремећајем с подацима 52.861 особе без тог поремећаја, које су служиле као контролна група. Помоћу статистичких алгоритама идентификовали су некодирајуће гене повезане с овим поремећајима и проценили колико би људи у популацији могло имати синдром. Налази су потом потврђени крвним претрагама код одабраних пацијената. „Ово се може сматрати прекретницом због изненађујуће високе учесталости ових варијанти – више од три пута су чешће од следеће рецесивне мутације која узрокује тешке неуроразвојне поремећаје”, изјавио је неуронаучник Kорнелиус Грос из Европское лабораторије за молекуларну биологију у Италији, који није учествовао у студији. Откриће има општу медицинску важност јер показује да су некодирајући гени жаришта болести и заслужују више пажње у потрази за генетским узроцима болести.” Истраживање је објављено у часопису Nature Genetics. (Илустрација Shutterstock)(Индекс) The post НОВ ГЕНЕТСКИ ПОРЕМЕЋАЈ appeared first on Galaksija Nova.