Intercettare una ‘condanna’ scritta nel Dna e intervenire precocissimamente per salvaguardare la salute. È di questi giorni la notizia di una diagnosi eccezionale che ha salvato dalla cecità una bimba di soli 20 giorni: senza lo screening genomico neonatale, la piccola avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista. Ora invece la bimba di Altamura potrà essere seguita e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Un risultato reso possibile dallo screening neonatale eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento all’interno di un progetto che fa della Puglia un’apripista: il Programma Genoma.Proprio lo screening neonatale esteso sarà al centro l’8 e il 9 aprile del convegno “From extended metabolic to genomic screening: is it time to update health policies for newborn screening?”, in programma a Bari. Due giornate di confronto che porteranno nel capoluogo pugliese specialisti, clinici e ricercatori da tutta Italia ma anche dal mondo, per discutere l’evoluzione dello screening neonatale, dalla diagnosi alle nuove frontiere della genomica. Una tecnica che già per tanti neonati ha fatto la differenza.La bimba di Altamura e il gene della retinite pigmentosaProprio come è accaduto alla bimba nata il 24 febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura. Il suo, dicono dalla Asl di Bari, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma inesorabile: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale. La buona notizia è che oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi: intervenire prima dei sintomi, spiegano da Bari, significa preservare la vista. Questa volta la diagnosi è arrivata in appena 20 giorni. “Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e grazie alla terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione”. Come ricorda Gentile, in Puglia “esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo paziente trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening neonatale. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”. Una goccia di sangue dal tallone: i numeri di Genoma PugliaGenoma Puglia è attivo dal 16 aprile 2025 e ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi. Ma come funziona? Attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie che supera il 90%. I risultatiFinora sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico. Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni. Un risultato reso possibile anche dalla capacità organizzativa del sistema, che oggi consente di processare oltre 400 campioni a settimana coinvolgendo tutte le 24 neonatologie della regione. Il pannello genetico, in costante aggiornamento, comprende attualmente oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate in base alla possibilità di intervenire con terapie efficaci o con percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione della malattia. Il convegnoNon è un caso, dunque, che la due giorni sul futuro dello screening neonatale si svolga a Bari. La Puglia rappresenta oggi una delle regioni più avanzate in questo ambito. Il modello organizzativo pugliese, che ha suscitato interesse a livello internazionale, sarà al centro del dibattito e potrebbe rappresentare un riferimento per le future politiche sanitarie nazionali. A guidare i lavori sarà proprio Mattia Gentile, direttore scientifico dell’evento e responsabile della Genetica Medica della Asl Bari.Con lui numerosi esperti del settore tra genetisti, pediatri, bioeticisti e rappresentanti delle istituzioni sanitarie, chiamati a confrontarsi su temi cruciali come integrazione tra screening metabolico e genomico; sostenibilità dei programmi di screening; implicazioni etiche e organizzative; accesso equo alle cure.“Lo screening neonatale non è solo medicina, ma un vero e proprio strumento di sanità pubblica. Significa possibilità di una diagnosi precoce, ma anche presa in carico e possibilità di cura”, dicono gli organizzatori dell’evento. Perché tecnologia e innovazione in medicina possono e devono tradursi in cure più rapide per le persone, in grado di preservare la salute e fare davvero la differenza.Questo articolo Screening neonatale salva bimba di 20 giorni dalla cecità, a Bari esperti da tutto il mondo proviene da LaPresse