В немецкую клинику педиатрических костных заболеваний поступил на обследование 17-дневный мальчик. Пренатальное УЗИ на 23 неделе гестации выявило у него укороченные и деформированные длинные кости конечностей с возможными переломами бедренных костей. В семейном анамнезе костных нарушений не было. При осмотре у младенца отмечались макроцефалия (увеличение головы), голубой цвет склер и укороченные ноги. На рентгенограмме позвоночника визуализировалась повышенная прозрачность позвонков без деформаций и уменьшения их высоты. Врачи Стефани Штазек (Stefanie Stasek) и Оливер Землер (Oliver Semler) из Кельнской университетской больницы описали этот случай в The New England Journal of Medicine.