Quando a fare la differenza sono screening e buona sanità. In Puglia è stata diagnosticata in una bimba di soli 20 giorni una malattia rara, oggi curabile se intercettata tempestivamente. A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge sullo screeening genomico ‘Programma Genoma’ esteso a tutti i neonati pugliesi. Questa iniziativa, partita ormai più di un anno fa (dopo un periodo di sperimentazione), ha permesso di recente di individuare una neonata con distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. “Una malattia neurometabolica rarissima: ci sono solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la diagnosi precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”, commenta l’assessore.La malattia rara e i sintomiLa patologia riscontrata nella piccola è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti.Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno. “È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile”, rileva Amati.Il Programma Genoma PugliaNato come legge regionale, il Programma Genoma assicura il sequenziamento genomico su un pannello di 407 geni a tutti i neonati in Puglia, consentendo di diagnosticare o identificare oltre 480 malattie trattabili con terapie o interventi precoci. Finora ha coinvolto oltre 16.000 bambini – inclusa la fase di sperimentazione precedente (giugno-novembre 2024) – rilevando precocemente decine di condizioni patogenetiche e avviandole al trattamento. Una scelta, quella della Puglia di investire nello screening genomico neonatale, che non è passata inosservata a livello internazionale. Qualche settimana fa, infatti il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Regione italia sullo screening genomico neonatale, come ha annunciato l’assessore Amati. La richiesta di collaborazione è stata formalizzata con una lettera della Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), che ha riconosciuto Genoma Puglia come modello internazionale e ha proposto una partnership per sviluppare programmi analoghi all’interno del sistema sanitario brasiliano.Come agisce la terapiaLa buona notizia è che, nel caso dell’ultima bimba diagnosticata, esiste una terapia farmacologica (basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano), in grado di “migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi”, fanno sapere dall’assessorato. L’efficacia del trattamento – già avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende però dalla precocità della somministrazione.Questo dunque è un caso paradigmatico dell’efficacia del Programma Genoma. Un’iniziativa che “non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”, conclude Amati.Questo articolo Malattia rara diagnosticata in Puglia a 20 giorni dalla nascita proviene da LaPresse