Durante años, la tecnología de edición genética CRISPR ha sido la protagonista en investigaciones sobre enfermedades raras, trastornos sanguíneos o cáncer. Pero ahora, un nuevo enfoque está demostrando que esta herramienta también puede tener impacto en problemas de salud comunes y masivos como las enfermedades cardiovasculares, que siguen siendo la principal causa de muerte a nivel mundial.Un tratamiento experimental desarrollado por Crispr Therapeutics ha logrado reducir los niveles de colesterol LDL —conocido como colesterol «malo»— a la mitad en un pequeño grupo de personas. Se trata de un paso importante hacia el uso más amplio de la edición genética en pacientes que no responden bien a terapias convencionales o que requieren alternativas de largo plazo.El blanco: el gen PCSK9La estrategia de esta terapia se centra en el gen PCSK9, que regula la cantidad de colesterol en la sangre. Este gen produce una proteína que reduce la capacidad del hígado para eliminar el colesterol LDL. Cuando se altera su función mediante CRISPR, el hígado puede absorber y eliminar más eficientemente ese tipo de colesterol, contribuyendo a mantener los niveles en un rango saludable.En personas con ciertas variantes genéticas, PCSK9 es hiperactivo y provoca un exceso de colesterol en sangre, lo que incrementa el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares. Hasta ahora, el tratamiento con anticuerpos monoclonales para inhibir PCSK9 ha sido efectivo, pero requiere inyecciones frecuentes y no es una solución permanente.Con la terapia de CRISPR, se busca una modificación definitiva del gen en las células hepáticas. Al editar el ADN directamente, los efectos podrían durar toda la vida con una sola intervención.Resultados preliminares en humanosLa investigación mencionada, presentada recientemente por Crispr Therapeutics, incluyó a un grupo reducido de pacientes con hipercolesterolemia hereditaria. Esta condición genética provoca niveles extremadamente altos de colesterol desde edades tempranas, lo que los hace candidatos ideales para terapias de edición genética.Según los resultados iniciales, una sola dosis de la terapia fue suficiente para reducir los niveles de colesterol LDL entre un 40% y un 55% en todos los participantes. Estas cifras, aunque preliminares, muestran una eficacia comparable e incluso superior a otros tratamientos farmacológicos, con la ventaja de no requerir múltiples dosis a lo largo del tiempo.Seguridad y efectos secundariosLa seguridad es uno de los aspectos más vigilados en cualquier terapia génica. En este caso, no se reportaron efectos adversos graves en los participantes, aunque los científicos insisten en que será necesario un seguimiento a largo plazo para confirmar que no haya consecuencias imprevistas.La edición genética plantea interrogantes éticos y médicos importantes. Por ejemplo, es crucial garantizar que los cambios se produzcan solo en las células objetivo y que no haya alteraciones involuntarias en otras partes del genoma. Para ello, se utilizan técnicas de secuenciación avanzadas que detectan posibles «ediciones fuera de objetivo» antes de que la terapia sea considerada segura para su uso generalizado.El potencial de una sola inyecciónLa gran promesa de esta terapia es que podría reemplazar el tratamiento crónico de por vida por una intervención única. Esto podría transformar la forma en que se trata el colesterol alto, sobre todo en pacientes con antecedentes genéticos o con dificultades para adherirse a tratamientos tradicionales como las estatinas.Imaginemos el caso de una persona de 35 años con antecedentes familiares de infarto prematuro. En lugar de medicarse todos los días durante el resto de su vida, podría someterse a una sesión de edición genética que resuelva de forma permanente su propensión a desarrollar niveles peligrosos de colesterol. Para muchos pacientes, esta posibilidad representa una mejora significativa en calidad de vida.Desafíos por delantePese al entusiasmo, este tipo de terapias enfrenta retos importantes antes de llegar al uso clínico generalizado. Uno de los principales es el costo. Hoy, las terapias génicas pueden superar los cientos de miles de dólares por paciente, lo que limita su acceso. Si bien se espera que los precios bajen con el tiempo y la producción a gran escala, la viabilidad económica sigue siendo una interrogante.Otro reto es la regulación. Cada país tiene marcos legales distintos respecto a la edición genética, especialmente en seres humanos. Aún cuando se trata de intervenciones terapéuticas (y no de modificaciones hereditarias), el escrutinio es alto y los procesos de aprobación son largos y rigurosos.Un cambio en la percepción de CRISPREste avance también está cambiando la narrativa sobre CRISPR. Hasta ahora, esta herramienta era vista como algo reservado para enfermedades raras o experimentales. Con su aplicación en algo tan extendido como el colesterol alto, se está acercando al terreno de la medicina cotidiana.Según declaró Emily Mullin en WIRED, este ensayo representa un momento clave en la transición de CRISPR de los laboratorios a las clínicas. Aunque queda camino por recorrer, la idea de que la edición genética pueda servir para prevenir infartos en millones de personas ya no parece ciencia ficción.La noticia Un avance prometedor: la terapia génica con CRISPR reduce el colesterol a la mitad fue publicada originalmente en Wwwhatsnew.com por Natalia Polo.