Un joven de Terrassa con una enfermedad ultrarrara recupera su vida gracias a un fármaco contra el lupus

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Apenas hay unas siete u ocho personas en Catalunya con una vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (el síndrome SAVI, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultrarrara, con una incidencia real desconocida (menos de una persona por millón) y que, a grandes rasgos, consiste en un error congénito de la inmunidad. En todo el mundo, hay unos pocos centenares de casos descritos. En las personas con este síndrome, el sistema inmune "nunca descansa" y está todo el rato activo, por lo que sufren infecciones, alteraciones en los pulmones (y dificultad para respirar) y vasculitis en la piel. Seguir leyendo....