Se la legge di Bilancio ha istituito un Fondo da 500mila euro per il 2026 e il 2027 per avviare nelle Regioni progetti pilota per ampliare lo screening neonatale esteso, in Puglia il Programma Genoma si allarga, con altre 36 malattie rare individuabili precocemente.Da gennaio, infatti, il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi ‘tasselli del Dna’, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597. A sottolinearlo è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio promotore della legge regionale pugliese che consente lo screeening genomico esteso a tutti i neonati della Regione.Un aggiornamento “reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull’idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico”, rivendica con orgoglio Amati.Geni e malattie oltre i numeriOgni gene in più analizzato “non è un dato tecnico, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita. Come è già avvenuto sinora in decine di casi”, rivendica l’assessore.L’ultimo in ordine di tempo quello di una bimba di soli 20 giorni cui è stata diagnosticata una malattia rara, che oggi è curabile se intercettata tempestivamente. “Con questo ampliamento, Genoma-Puglia diventa ancora più utile e più giusto. E tutto uesto è reso possibile dalla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari”. Una struttura diretta da Mattia Gentile. Screening scelta di saluteL’estensione deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.“Continuiamo ad aggiornare il Programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezze”, spiega l’assessore.Una scelta, quella della Puglia di investire nello screening genomico neonatale, che non è passata inosservata a livello internazionale. Qualche settimana fa, infatti il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Regione italia sullo screening genomico neonatale. Il ‘modello Puglia’ “fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l’obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute sin dal primo giorno di vita”, potrebbe essere esportato.“Quando si parla di genetica non si parla di numeri, ma di singole storie di vita cambiate e migliorate”. Grazie alla scienza e alla buona sanità.Questo articolo Screening neonatale, in Puglia altre 36 malattie rare diagnosticabili proviene da LaPresse