Newtalk新聞 2024年統計顯示，台灣每1000名新生兒約有4人不幸離世，全年約600個家庭失去寶寶，等於每15小時1人夭折；新生兒死亡率已連20年高於日韓。逾百名死因與先天畸形、變形與染色體異常相關。專家籲出生滿48小時完成公費篩檢，並加選自費項目，把握治療黃金期；同時盼國健署擴大公費篩檢涵蓋。台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會，以及台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心與衛生保健基金會附設篩檢中心，於今(17)日聯手召開記者會。會中專家們共同響應「嬰幼兒安全月」及「新生兒篩檢認知月」活動，並鄭重強調，許多罕見疾病在嬰兒出生時雖無明顯症狀，卻可能在極短時間內對生命造成威脅，因此，早期篩檢乃是搶救生命不可或缺的關鍵步驟。目前，衛生福利部國民健康署提供「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的補助，建議寶寶出生滿48小時或餵奶達24小時後，即可透過足跟血檢測。自2019年起，公費篩檢已將21項疾病納入範圍，篩檢率高達99.6%。然而，部分具有極高致死風險的罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及龐貝氏症，仍需家長自費加選。值得注意的是，這類自費篩檢的參與率在近5年內，已從93%下降至不到75%。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志醫師觀察指出，SMA常比預期更早發病，部分嬰兒未滿2個月即現症狀；越早確診並啟治，療效越佳。美、英、法、德及日韓已納入常規篩檢，台灣仍須自費加選。SMA與龐貝症已有健保給付治療，含基因療法、口服藥、脊髓腔內注射與酵素替代；研究示，及早治療18個月可自走達100％，晚治療不到3成。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的發生率約為每20,000名新生兒中有1名，是嬰兒死亡率居首的遺傳疾病。而龐貝氏症的發生率則約為每50,000人中有1名，若未能及早介入治療，兩歲前的死亡率幾乎達到百分之百。她進一步指出，若等到症狀顯現才開始治療，往往已錯失最佳時機。簡醫師強調，全套11項加選篩檢的自費費用不到2,000元，卻能為孩子的寶貴生命爭取一線生機。專家們共同重申，新生兒篩檢乃是確保孩子健康的關鍵第一道防線。他們呼籲，無論是公費必選或自費加選項目，都應「一次到位」完成。因此，所有新手父母務必在寶寶出生後48小時內，即刻完成各項檢測，以期有效降低遺傳性疾病對幼兒生命所造成的潛在威脅。延伸閱讀：原藝浪潮來襲！「台灣部落觀光嘉年華」9/26北車盛大開幕熱爆！新北五股連3日飆39度 鄭明典揭「北部很熱」原因李多慧自曝來台前「4年只賺40萬」！網心疼：努力得不到回報重申無意參選台北市長 王世堅：鄭麗君、徐國勇、莊瑞雄非常適合被打光光了? 俄想從土耳其回購S-400 專家：將成土國周旋美、俄籌碼中企拒買輝達「對中閹割版」AI晶片! 北京同步啟動反壟斷調查