Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse della medicina moderna: oggi esiste una cura per appena il 5% di queste patologie. Per fortuna l’industria farmaceutica ha scelto di investire con convinzione in questo ambito. “Oltre il 30% della pipeline mondiale del settore, pari a 7.721 progetti di ricerca e sviluppo, è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di persone nel mondo che convivono con una patologia rara, sottolinea Marcello Cattani, presidente di Farmindustria, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026.Il lavoro dell’Ema Anche sul fronte delle autorizzazioni si registrano segnali incoraggianti. Nel 2025 l’Ema, l’Agenzia europea per i medicinali, ha approvato 16 farmaci orfani su un totale di 104 autorizzazioni. Dal 2000 a oggi, sono oltre 260 i medicinali per le patologie rare approvati in Europa, un risultato che testimonia l’impegno costante delle imprese farmaceutiche. Italia punto di riferimento “L’Italia – prosegue il numero uno di Farmindustria – è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare. Siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il Governo, attraversa una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità dell’agenda sanitaria”. La peculiarità delle malattie rare richiede un ecosistema fondato sulla multidisciplinarietà e su un’alleanza strategica tra istituzioni, regolatori, comunità scientifica, imprese e associazioni dei pazienti. “Vanno in questa direzione il Comitato nazionale malattie rare e il Testo unico sulla farmaceutica in discussione in Parlamento, opportunità concrete per rafforzare i percorsi diagnostici, migliorare la prossimità e l’equità nell’accesso alle cure”. Le malattie rare in età pediatrica Nel 70% dei pazienti la malattia rara si manifesta in età pediatrica. “Bisogna definire priorità chiare e condivise nella ricerca farmacologica soprattutto in ambito pediatrico, dove i limiti metodologici degli studi clinici rendono ancora più complessa la valutazione di efficacia e sicurezza dei farmaci orfani”, ricorda la Società italiana di farmacologia. Secondo le stime europee, solo una parte dei farmaci orfani autorizzati dispone di evidenze cliniche complete nei bambini, con la conseguenza che molte terapie vengono utilizzate in assenza di dati robusti su efficacia a lungo termine e sicurezza. “L’innovazione ha valore solo se diventa accesso concreto alle cure”, aggiunge Armando Genazzani, presidente della Società italiana di Farmacologia. Per questo è necessario “rafforzare la ricerca indipendente, investire nei sistemi di valutazione e costruire modelli sostenibili che garantiscano equità di accesso alle terapie per le malattie rare, soprattutto nei bambini, a tutela dei pazienti e del Servizio sanitario nazionale”. Questo articolo Malattie rare e farmaci, numeri della ricerca e il caso dei bambini proviene da LaPresse