Si chiamano leucodistrofie, sono un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative rare che colpiscono principalmente i bambini.Esse causano una progressiva distruzione della mielina, la sostanza protettiva che circonda i nervi, portando a una rapida perdita delle funzioni motorie e sensoriali, spesso con conseguenze fatali in assenza di trattamenti precoci. Nell’area metropolitana di Roma Capitale, attualmente ci sono almeno 4 famiglie coinvolte ed altrettante hanno perso i figli recentemente.Oggi, sabato 28 febbraio, nella Giornata mondiale delle malattie rare, la ELA International – l’Associazione europea contro le leucodistrofie, fondata in Francia da Guy Alba nel 1992 – rivela i risultati del sondaggio condotto da IPSOS e BVA in diversi paesi europei con lo scopo di misurare il livello di conoscenza e consapevolezza sulle leucodistrofie e di supportare lo screening neonatale per queste patologie. I risultati del sondaggio mostrano che le leucodistrofie risultano prettamente sconosciute per la popolazione in Europa.La Francia è una relativa eccezione, con più di un intervistato su due che afferma di aver sentito parlare di questa malattia. In ogni caso, la conoscenza della stessa resta superficiale.In altri paesi europei la conoscenza è ancora minore, con soltanto una persona su 4 che ha mai sentito parlare di leucodistrofie.Inoltre, la comprensione della malattia è spesso vaga o scorretta.Le leucodistrofie, infatti, sono spesso confuse con disordini ematologici e soltanto alcune persone riconoscono l’origine genetica della patologia.Talvolta, vengono interpretate come un semplice disordine del sistema nervoso, senza comprenderne appieno la gravità o le conseguenze fatali. “Una malattia rara rimane rara finché non colpisce tuo figlio, mio figlio è stato un malato di leucodistrofia e per questo motivo sono entrata in questo mondo, un mondo a parte”, spiega Viviana Rosati di Palombara Sabina, docente e presidente dell’Associazione ELA Italia, mamma di un ragazzo di 23 anni scomparso a dicembre 2021.“Per due forme particolarmente gravi di leucodistrofia, ALD e MLD, ora esiste una terapia genica che funziona solo quando il bambino non presenta ancora i sintomi – prosegue Viviana Rosati – Quando esiste una cura, non effettuare lo screening equivale a perdere volontariamente l’occasione di salvare una vita. Lo screening neonatale, quindi, salva le vite dei bambini. In Europa il ritardo nella diagnosi è preoccupante. In Italia lo screening neonatale per la MLD è attivo solo in 3 regioni: Lombardia, Toscana, Puglia. La speranza di vita e di salute non può essere legata alla geografia, alla fortuna di nascere nella regione giusta. Chiediamo che lo screening sia esteso a tutto il territorio nazionale”.“Questa mancanza di conoscenza è in sé stessa una emergenza di salute pubblica. Una malattia rara resta astratta fin quando non tocca direttamente una famiglia. Solo in Francia, diversi bambini ogni settimana nascono con una leucodistrofia. Dietro queste diagnosi ci sono storie di incertezza medica, diagnosi tardive e vite spezzate. Informare le persone è già una azione importante: non possiamo aspettarci che vengano prese decisioni forti senza una chiara comprensione delle questioni umane e mediche in gioco”, spiega Guy Alba, Presidente della ELA International. Ampio sostegno allo screening neonataleUna volta spiegata la malattia, insieme all’esistenza di trattamenti efficaci se somministrati molto presto, la stragrande maggioranza degli intervistati si dichiara favorevole allo screening neonatale di routine per le leucodistrofie.Il sostegno è particolarmente forte in Francia (94%), Spagna (97%) e Italia (95%), ma tutti i paesi intervistati riconoscono l’importanza dello screening.Gli intervistati sottolineano il suo potenziale nel salvare vite umane, consentendo il trattamento prima che compaiano i primi sintomi e migliorando significativamente la prognosi.Per due forme particolarmente gravi di leucodistrofia —adrenoleucodistrofia (ALD) e leucodistrofia metacromatica (MLD)—, la diagnosi alla nascita è ora fondamentale.Attualmente esistono trattamenti per entrambe le condizioni, ma la loro efficacia dipende interamente da un intervento precoce. Una diagnosi neonatale consentirebbe un trapianto di cellule staminali, con o senza terapia genica, prima che compaiano i primi sintomi, aumentando significativamente le possibilità di sopravvivenza e recupero. “Lo screening neonatale salva vite umane. Per ALD e MLD non esiste alternativa: la diagnosi alla nascita è l’unico modo per garantire un trattamento efficace. Laddove esiste questo screening, come negli Stati Uniti, i risultati sono chiari. Ogni giorno guadagnato prima che compaiano i sintomi cambia il destino di un bambino”, conclude Guy Alba, Presidente di ELA International.Sondaggio completo disponibile su richiestaELA International è un gruppo europeo di interesse economico senza scopo di lucro.Il suo scopo è sostenere la ricerca medica sulle leucodistrofie e sviluppare le attività delle associazioni ELA in Europa, migliorandone i risultati, in particolare nei seguenti settori:* fornire informazioni e supporto alle famiglie affette da leucodistrofia,* sensibilizzare il pubblico e la comunità medica,* sviluppare ELA a livello internazionale.Nell’ambito della Giornata delle malattie rare, possiamo metterti in contatto con:elaitalia.itelaitalia-asso.itContatti:info@ela-asso.itL'articolo Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare proviene da Tiburno Tv.