Quando Emanuela Mallamaci diventa mamma di Mario, poco più che trentenne, lavora come ricercatrice. Un dottorato in Fisica, Astrofisica e Fisica Applicata preso nel 2017, la sta portando a collaborazioni tra Italia e Germania e il progetto è proprio quello di trasferirsi lì. Mario nasce dopo una gravidanza senza scossoni, con parto cesareo d’urgenza, causato da un rallentamento del battito cardiaco. Un po’ di paura ma tutto rientra velocemente e mamma e papà tornano a casa con il loro bimbo.All’epoca vivevano in Veneto. I primi mesi passano veloci e giunta l’estate la famiglia si trasferisce in Calabria per le vacanze, ed è qui che inizia un nuovo capitolo della storia di Mario. I progressi del bimbo sono inferiori rispetto ai suoi coetanei e dopo una visita specialistica, si evidenzia un problema cardiaco.Il primo intervento arriva quando ha un anno e mezzo, quando ormai sono evidenti difficoltà cognitive, sensoriali e motorie e finalmente si arriva ad una diagnosi: Mario ha la sindrome di Chops, acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: “C” tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, “H” difetti cardiaci, “O” obesità, “P” coinvolgimento polmonare e “S” displasia scheletrica e bassa statura.Si tratta di una malattia genetica rara scoperta nel 2015, che oggi ha pochissimi casi nel mondo (si parla di meno di 40 riconosciuti) e la necessità che la ricerca se ne occupi, porta alla nascita nel 2023 della Fondazione Chops, della quale Manuela è Presidente, che ha l’obbiettivo di raccogliere fondi per sovvenzionare ricerche specifiche condotte presso centri di eccellenza in tutto il mondo, con un obiettivo chiaro: trasformare le scoperte in soluzioni terapeutiche concrete per i bambini affetti dalla sindrome CHOPS e, più in generale, per chi vive con una malattia rara. I membri della fondazione vivono in continenti diversi con l’obiettivo comune di divulgazione e ricerca. Per questo il prossimo giugno si terrà a Milano il primo simposio sulla sindrome di Chops, che vedrà l’intervento di nomi illustri quali Prof. Ian Krantz, Northwell Medical Center, New York, Prof. Valentina Massa, Department of Health Sciences, University of Milan, Dr. Neil Hackett, Weill Cornell Medicine, New York e Dr. Manuela Mallamaci, Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS & Department of Physics and Chemistry, University of Palermo.Un momento importante che vuole portare l’attenzione su questa sindrome, sulla ricerca attualmente in corso e sulle famiglie.Per chi volesse partecipare, le iscrizioni sono già aperte:https://chops-symp2026.sciencesconf.org/?lang=en