Rari, mai soli. È il claim che dal 2020 accompagna le iniziative di Uniamo per la Giornata delle malattie rare. Tre parole che condensano la filosofia della federazione presieduta da Annalisa Scopinaro: solo il lavoro sinergico di associazioni e istituzioni può garantire ai pazienti affetti da malattie rare – oltre due milioni di persone in Italia, 30 milioni in Europa – adeguate opportunità di diagnosi, cura e presa in carico.La Giornata delle malattie rare A due giorni dal 28 febbraio, la Giornata delle malattie rare, Uniamo ha tirato le somme della campagna di quest’anno, dedicata al tema dell’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti, anche non farmacologici. Oggi esiste una cura per appena il 5% delle oltre 8mila malattie rare conosciute. La ricerca sta però aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa, tra terapie innovative che stanno cambiando la storia naturale di alcune patologie, strumenti assistivi ad alto valore tecnologico e trattamenti non farmacologici fondamentali per garantire autonomia e una migliore qualità della vita. Differenze regionaliMa accanto alle nuove opportunità, permangono criticità profonde, tra cui le marcate differenze regionali nei tempi di accesso a farmaci, ausili e terapie. “Stiamo lavorando per avere più equità sullo screening neonatale. Non è più accettabile che il destino di un bambino dipenda da dove è nato”, sottolinea Simona Bellagambi, delegata per l’estero di Uniamo. I rappresentanti di UniamoL’apporto dell’Ue Con 49 patologie inserite nel pannello nazionale dello screening neonatale esteso, “l’Italia è comunque un’eccellenza in Europa. Ma alcune regioni più ricche hanno inserito nei pannelli regionali anche altre patologie”, prosegue Bellagambi. “Serve un meccanismo nuovo che sleghi dai Lea l’inserimento delle nuove malattie nei programmi di screening”. La partita delle malattie rare si gioca anche a livello sovranazionale: l’azione europea può generare un elevato valore aggiunto. L’Ue sta infatti sviluppando e rivedendo strumenti legislativi rilevanti – tra cui la nuova legislazione farmaceutica, il Biotech act e il Critical medicines act – che incidono direttamente sull’accesso a diagnosi e trattamenti. “Le richieste che portiamo avanti a livello europeo sono tre: ottenere finanziamenti dedicati e adeguati, un piano europeo per le malattie rare e un coordinamento europeo per lo screening neonatale”, informa Valentina Bottarelli, head of policy and public affairs di Eurordis. “Abbiamo bisogno di tempi di accesso alle cure molto più brevi”, evidenza Marco Sessa, vicepresidente di Uniamo. “Oggi, tra l’approvazione di una terapia all’Ema e la disponibilità per il paziente passano circa 20 mesi, non possiamo permetterci queste tempistiche”.Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologicheLa legge sui caregiver“Insieme al governo stiamo lavorando per dare attuazione alla legge sui caregiver”, fa sapere Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. “È una legge importante, ma ci preoccupano le risorse stanziate, che risultano insufficienti rispetto al numero dei caregiver in Italia. Dobbiamo dare di più, altrimenti rischiamo di avere una legge che non consente di fare passi avanti significativi”, aggiunge l’esponente di Italia Viva. “Con la campagna di quest’anno abbiamo organizzato 80 eventi in tutta Italia”, commenta con soddisfazione Annalisa Scopinaro. “Siamo convinti che soltanto insieme, unendo le forse, possiamo superare tutte le difficoltà, affinché nessuno si senta più solo nella nostra società”.Questo articolo Malattie rare, la doppia sfida: cure ed equità proviene da LaPresse